Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su dolencia. Unos 3 millones de personas parecen alguna enfermedad rara en España y más del 50% se manifiestan en menores de dos años.
Al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico y el tiempo medio para el diagnóstico de aproximadamente 5 años. Por todo ello la Sociedad Española de Neurología considera esencial potenciar la investigación y mejorar los tiempos de diagnóstico y los programas de prevención.