Janire, la amatxu de Zeian e Izei, ha vivido una carrera de obstáculos desde que nacieron sus hijos. Ambos padecen una mutación en el gen SED2, una enfermedad ultra rara que no tiene nombre ni referencia en la literatura médica. Solo existen cuatro casos en el mundo, ellos en Abanto-Ziérbena y los otros dos en Nueva York.
El diagnóstico llegó tras años de incertidumbre. Zeian, su segundo hijo, nació con retraso en el crecimiento intrauterino y a los pocos meses mostró síntomas preocupantes: problemas visuales, crisis disautonómicas y retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Los médicos sospecharon de un daño cerebral, pero todas las pruebas eran normales. Sin respuestas claras, la familia acudió al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, especializado en enfermedades raras. Aun así, no encontraron ninguna pista genética.
En medio de ese caos nació Izei. A pesar de que todas las pruebas dieron bien y los médicos decían que al ser algo tan raro era muy poco probable que pasase los mismo, la historia se repitió. Presentó los mismos síntomas que su hermano y entonces los médicos lograron identificar la mutación en el gen SED2, responsable de la enfermedad. “Izei vino con un propósito y es ponerle nombre a la enfermedad. Son un caso único en el mundo», explica Janire. «A los que se les está estudiando es a ellos dos”.
Una enfermedad sin cura y un futuro incierto
La mutación en el SED2 afecta al funcionamiento del organismo en todas sus áreas. Zeian, con 4 años, no se mantiene de pie, y los médicos creen que no podrá andar ni hablar. “En estos casos puede haber tratamientos, pero no curan», nos ha contado la madre.
Ambos niños requieren terapias constantes para mejorar su calidad de vida: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, hipoterapia y técnicas de comunicación alternativa. Pero el tratamiento supone un enorme esfuerzo económico. Solo en terapias, la familia paga más de 740 euros al mes por niño, sin contar los dispositivos adaptados como el andador de 4.700 euros o las sillas de 3.500 euros cada una. «Las ayudas están obsoletas respecto al precio real de las cosas», ha asegurado. Además, los costes seguirán aumentando en un par de años: «Cuando Zeian cumpla 6 años, perderá todas las ayudas de Diputación para fisioterapia y terapias», lamenta Janire.
Además, tanto Zeian como Izei tienen disfagia por lo que no pueden beber agua normal y tienen que hacerlo gelificada. Esta es «la única vía», pero cada pack de cuatro tarrinas «cuesta casi 5 euros».
Llamamiento a la visibilidad y el apoyo
Sin asociación ni referentes, la familia busca dar visibilidad a su caso. «Queremos saber si hay más gente con esta mutación, porque si la han descubierto con nuestros niños, seguro que hay más«, explica Janire. Sin embargo, el camino es incierto: «No sabemos si la enfermedad es degenerativa ni qué evolución tendrá».
Mientras los médicos siguen investigando, Janire y su familia luchan cada día por dar a sus hijos la mejor calidad de vida posible. «Vivo al límite. Me levanto a las 5:00 de la mañana y me acuesto a las 21:00 exhausta. Seguiremos peleando».
